Che cos’è l’ipertermia maligna?

Riconoscere i segnali di allarme di una reazione rara ma pericolosa per la vita all’anestesia

L’ipertermia maligna (MH) è un’emergenza medica rara ma potenzialmente fatale, scatenata da alcuni farmaci anestetici. Per la maggior parte delle persone, l’anestesia generale è sicura e priva di complicazioni. Ma per gli individui con una specifica mutazione genetica, può portare a una reazione improvvisa e pericolosa che manda fuori controllo il metabolismo corporeo.

In questo articolo spieghiamo cos’è l’ipertermia maligna, come riconoscerne i primi sintomi, quali sono le sue cause e come può essere trattata rapidamente per salvare vite umane.

Che cos’è l’ipertermia maligna?

L’ipertermia maligna è una grave reazione a specifici farmaci anestetici , in particolare gas anestetici volatili e miorilassanti depolarizzanti (come la succinilcolina ). Provoca uno stato ipermetabolico in cui i muscoli del corpo diventano rigidi, la temperatura corporea aumenta rapidamente e l’intero sistema metabolico viene sovraccaricato.

L’MH è considerata una malattia genetica , il che significa che le persone con una mutazione tipica del gene RYR1 sono a rischio, anche se non hanno mai avuto una reazione in precedenza.

L’ipertermia maligna non è una tipica reazione allergica . È un problema nel modo in cui il calcio viene rilasciato nei muscoli , provocando contrazioni incontrollate e un’enorme produzione di calore.

Quali sono i sintomi dell’ipertermia maligna?

L’MH può verificarsi durante o subito dopo l’anestesia generale , anche se in rari casi i sintomi possono manifestarsi fino a un’ora dopo.

I sintomi principali includono:

• Aumento rapido e inspiegabile della temperatura corporea (può superare i 40°C / 104°F)
• Rigidità muscolare , soprattutto nella mascella (chiamata “spasmo del massetere”)
• Tachicardia (battito cardiaco accelerato)
• Tachipnea (respirazione accelerata o livelli elevati di CO₂)
• Urina di colore scuro (dovuta alla rottura dei muscoli – rabdomiolisi)
• Livelli elevati di potassio nel sangue (iperkaliemia)
  
• Bassi livelli di ossigeno e acidosi (squilibrio del pH)
  
• Aritmie cardiache e, nei casi più gravi, arresto cardiaco
  

L’MH può progredire rapidamente e, se non riconosciuta e trattata immediatamente, può essere fatale .

Cosa scatena l’ipertermia maligna?

I fattori scatenanti più comuni includono:

• Anestetici inalatori come sevoflurano, desflurano, isoflurano, alotano
  
• Succinilcolina , un miorilassante spesso utilizzato durante l’intubazione
• Esercizio fisico o stress da calore (raramente) in individui suscettibili

L’MH non si verifica con tutti gli anestetici . Gli anestetici locali , il protossido di azoto e i miorilassanti non depolarizzanti sono generalmente considerati sicuri per i pazienti predisposti all’MH.

Chi è a rischio?

L’MH è ereditata secondo un modello autosomico dominante , il che significa che un figlio di un genitore affetto ha il 50% di probabilità di essere portatore della mutazione.

Potresti essere a rischio se hai:

• Una storia familiare di ipertermia maligna o decessi inspiegabili correlati all’anestesia
• Storia personale di febbre alta o cedimento muscolare dopo un intervento chirurgico
• Mutazione genetica diagnosticata RYR1 o CACNA1S
  
• Storia di disturbi muscolari come la malattia del nucleo centrale
  

Molte persone non sanno di essere a rischio finché non sperimentano una reazione, né loro né un membro della loro famiglia.

Come viene diagnosticata l’ipertermia maligna?

L’ipertermia maligna viene diagnosticata clinicamente , in base ai sintomi e alla rapida risposta al trattamento .

I test definitivi includono:

• Test di contrattura con caffeina-alotano (CHCT) : un test di biopsia muscolare utilizzato nei centri specializzati
• Test genetici : identificazione delle mutazioni nei geni correlati all’MH

Se durante l’intervento chirurgico si sospetta la presenza di MH, la priorità è il trattamento immediato, senza attendere la conferma.

Come si cura?

Un riconoscimento e una risposta rapidi possono salvare vite umane. Il trattamento di prima linea è un farmaco chiamato:

Dantrolene sodico

• Un miorilassante che blocca il rilascio di calcio nelle cellule muscolari
• Somministrato per via endovenosa non appena si sospetta l’MH
• Riduce la febbre, arresta la degradazione muscolare e ripristina il normale metabolismo

Ulteriori misure di supporto includono:

• Raffreddare il corpo con impacchi di ghiaccio o coperte rinfrescanti
• Iperventilazione con ossigeno al 100%
• Fluidi EV per prevenire danni renali
• Trattamento degli squilibri elettrolitici e dell’acidosi
• Monitoraggio in terapia intensiva per almeno 24-48 ore dopo la crisi

Ogni sala operatoria che utilizza l’anestesia generale dovrebbe avere a disposizione dantrolene e disporre di un protocollo di crisi per la salute mentale .

Prevenzione: la miglior difesa

Per coloro che sono notoriamente a rischio, l’MH è del tutto prevenibile con un’adeguata pianificazione:

• Informa il chirurgo e l’anestesista della tua storia familiare o delle reazioni passate
• Indossare un braccialetto di allerta medica che indica il rischio di MH
• Sottoporsi a test genetici o di contrattura muscolare se consigliato dal medico
• Assicurati che il tuo piano di anestesia escluda agenti scatenanti
  

Presso l’ospedale Erdem , i nostri team chirurgici e anestesiologici seguono rigidi protocolli di sicurezza , tra cui lo screening preoperatorio e la preparazione alle emergenze , per proteggere tutti i pazienti, in particolare quelli con rischi rari ma gravi come l’MH.

Domande frequenti (FAQ)

1. L’ipertermia maligna è una condizione comune?

No. L’MH è una patologia rara, che si verifica in circa 1 caso su 100.000 anestetici generali negli adulti e 1 caso su 30.000 nei bambini. Tuttavia, è grave e potenzialmente letale , quindi è fondamentale essere consapevoli di ciò.

2. La MH può avvenire senza anestesia?

Raramente, i sintomi simili a quelli dell’MH possono essere scatenati da un’intensa attività fisica o dal calore in individui geneticamente predisposti, ma l’anestesia rimane il fattore scatenante più comune.

3. L’MH è la stessa cosa di un’allergia ai farmaci?

No. L’MH non è una reazione allergica , ma un disturbo muscolare genetico che coinvolge la regolazione del calcio.

4. I bambini possono essere sottoposti al test per la MH?

Sì. Se esiste una storia familiare, i bambini possono essere sottoposti a test genetici o a una biopsia muscolare , quando opportuno.

5. Una persona affetta da MH può sottoporsi nuovamente a un intervento chirurgico?

Sì, ma solo sotto attenta supervisione medica , utilizzando protocolli di anestesia non innesco in una struttura predisposta per la salute mentale.

Una reazione rara che richiede un’azione rapida

L’ipertermia maligna è rara, ma mortale se non diagnosticata . La chiave per la sopravvivenza è la preparazione, il riconoscimento precoce e il trattamento rapido . Con i sistemi giusti, è possibile salvare vite umane e gli interventi chirurgici futuri possono essere eseguiti in sicurezza anche su soggetti a rischio.

Presso l’ospedale Erdem ci impegniamo a garantire cure chirurgiche sicure , con team qualificati, farmaci in magazzino e screening proattivi dei pazienti per garantire che nessuna emergenza colga noi o voi di sorpresa.