Cosa sono i caratteri omozigoti ed eterozigoti?

Capire come funziona l’eredità genetica e perché è importante

La genetica gioca un ruolo fondamentale nel determinare il nostro aspetto, il funzionamento del nostro corpo e le malattie a cui potremmo essere esposti. Due termini chiave utilizzati per comprendere i tratti ereditari sono omozigote ed eterozigote . Questi concetti descrivono il tipo di informazione genetica che ereditiamo dai nostri genitori e come questa influenza i nostri tratti, le nostre caratteristiche e persino il rischio di contrarre determinate patologie.

Che tu abbia incontrato queste parole in una relazione di laboratorio, in una lezione di biologia o nel contesto di test genetici, comprendere la differenza tra omozigote ed eterozigote può aiutarti a capire come i geni influenzano la salute e l’ereditarietà.

Cosa significa omozigote?

Ogni essere umano possiede due copie di ciascun gene, una ereditata dalla madre e una dal padre. Se entrambe le copie (chiamate anche alleli ) di un gene sono identiche , la persona si dice omozigote per quel gene.

Questi alleli possono essere dominanti o recessivi . Se un individuo è omozigote per un allele dominante , esprimerà quel tratto. Se è omozigote per un allele recessivo , il tratto recessivo sarà espresso solo se non è presente alcun allele dominante.

Ad esempio, nel caso di una malattia genetica recessiva come la fibrosi cistica , una persona deve ereditare due alleli recessivi, uno da ciascun genitore, per avere effettivamente la malattia. In questo caso, l’individuo è omozigote recessivo .

Cosa significa eterozigote?

Se le due copie di un gene (alleli) sono diverse , la persona si dice eterozigote .

In genere, in una coppia eterozigote, l’allele dominante maschera l’effetto dell’allele recessivo e l’individuo manifesta il tratto dominante. Tuttavia, potrebbe comunque essere portatore e potenzialmente trasmettere l’allele recessivo ai propri figli.

In termini genetici, un portatore eterozigote è una persona portatrice di una singola mutazione genetica recessiva ma non manifesta sintomi della malattia. Ad esempio, una persona eterozigote per il gene della fibrosi cistica non avrà la malattia, ma potrebbe trasmetterla alla prole se anche il partner è portatore.

In che modo i tratti omozigoti ed eterozigoti influiscono sulla salute?

L’impatto dell’essere omozigoti o eterozigoti dipende dal gene specifico e dal fatto che eventuali alleli associati comportino un rischio di malattia.

Per alcune malattie ereditarie , conoscere la propria zigosità (omozigote vs eterozigote) può determinare:

• Se sei a rischio di sviluppare la condizione
• Se sei portatore e puoi trasmettere la malattia ai tuoi figli
• Quanto grave può essere una condizione se presente
• Come potresti rispondere a determinati farmaci (farmacogenomica)

Nelle malattie a trasmissione autosomica recessiva , come l’anemia falciforme , la talassemia e la malattia di Tay-Sachs , essere omozigoti per il gene recessivo significa essere affetti. Essere eterozigoti di solito significa essere portatori sani senza sintomi .

Al contrario, alcune condizioni seguono un’ereditarietà autosomica dominante , in cui anche una sola copia del gene mutato (eterozigote) può causare la condizione.

Esempi pratici

Consideriamo un esempio che riguarda il colore degli occhi. Supponiamo che l’allele del colore degli occhi marroni (B) sia dominante e quello del colore degli occhi blu (b) sia recessivo.

• Una persona omozigote dominante (BB) avrà gli occhi marroni.
• Anche una persona eterozigote (Bb) avrà gli occhi marroni, perché il gene dominante B prevale sul gene recessivo b.
• Una persona omozigote recessiva (bb) avrà gli occhi azzurri.

Questa stessa logica si applica a molti tratti e condizioni ereditari, sebbene la vera genetica sia spesso più complessa e coinvolga più geni e influenze ambientali.

Perché è importante

Sapere se si è omozigoti o eterozigoti per determinati geni può essere importante in diversi contesti:

• Pianificazione familiare e screening del portatore
  
• Prevedere i rischi di malattie ereditarie
  
• Guidare le decisioni terapeutiche per determinate condizioni
  
• Comprensione dei risultati dei test di laboratorio o dei referti genetici
  

La consulenza genetica è spesso raccomandata quando lo screening rileva lo stato di omozigote o eterozigote, soprattutto per condizioni ereditarie o pianificazione riproduttiva .

Domande frequenti (FAQ)

1. Essere eterozigoti è una cosa negativa?

No. La maggior parte delle persone è eterozigote per molti geni. Nella maggior parte dei casi, questo non comporta problemi di salute. Anzi, essere eterozigoti può talvolta offrire vantaggi protettivi : ad esempio, i portatori del gene dell’anemia falciforme sono più resistenti alla malaria.

2. È possibile essere sia omozigoti che eterozigoti?

Sì, ma non per lo stesso gene. Una persona può essere omozigote per un gene ed eterozigote per un altro . Ogni coppia di geni è indipendente e il tuo genoma contiene migliaia di coppie di geni .

3. Come faccio a sapere se sono omozigote o eterozigote?

È possibile scoprirlo tramite test genetici , come lo screening del portatore, l’analisi del DNA o il sequenziamento dell’intero genoma. Questi test vengono comunemente eseguiti per la valutazione del rischio di malattie ereditarie o per la pianificazione della fertilità.

4. Essere omozigote significa che sicuramente contrarrò una malattia?

Solo se entrambe le copie di un gene sono patogene e la malattia è ereditata con un modello recessivo . Per le malattie dominanti , anche una sola copia può essere sufficiente. L’effetto dipende interamente dal gene specifico e dalla malattia .

5. Ci sono vantaggi nell’essere omozigoti o eterozigoti?

In alcuni casi, sì. L’eterozigosi può aumentare la diversità genetica e la resistenza alle malattie. L’omozigosi può essere vantaggiosa per i tratti con effetti positivi , ma in altri casi può aumentare il rischio di malattia se entrambi gli alleli sono portatori di mutazioni dannose.

I geni ci plasmano, ma comprenderli ci dà potere

Che tu sia omozigote o eterozigote per un tratto specifico, conoscere il tuo patrimonio genetico può offrire informazioni preziose sulla tua salute, sulla pianificazione familiare e persino su come il tuo corpo risponde ai farmaci. Sebbene non possiamo modificare il nostro DNA, possiamo fare scelte consapevoli sulla salute con l’aiuto della scienza.

Presso l’ospedale Erdem , i nostri team di genetica e diagnostica offrono test avanzati, interpretazioni specialistiche e consulenza genetica personalizzata per aiutarti a comprendere il significato dei tuoi geni per te e la tua famiglia in ogni fase del percorso.